Unser Projekt: Therapieforschung Förderung
Die Erkrankung SSADH-Defizit zeigt kein einheitliches Krankheitsbild. Bei allen Patienten führt sie jedoch vom frühesten Kindesalter an zu moderaten bis schweren Entwicklungsverzögerungen. Die Kinder haben oft massive Probleme wie Störung der Grob- und Feinmotorik, Hypotonie, Ataxie, geistige Behinderung, Sprachentwicklungs-störungen und oftmals Epilepsie. Dies bedeutet für die Betroffenen und deren Angehörige erhebliche Einschränkungen im Leben. Zurzeit gibt es noch keine Heilungsmöglichkeiten. Helfen Sie uns die Therapieforschung zu stärken!
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Unsere Einrichtung
SSADH-Defizit e.V.,
Leipziger Platz, 50733
Köln
Bitte ein Lesezeichen setzen auf: www.wecanhelp.de/ssadh
Kennung: 450733001
Kontoinhaber: SSADH-Defizit e.V.
Gemeinnützigkeit nachgewiesen
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Homepage
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Menschen mit seltenen Stoffwechsel-Erkrankungen führen in der Bundesrepublik Deutschland und weltweit ein benachteiligtes Leben. Das muss geändert werden. Tritt eine Erkrankung in ihrer Häufigkeit seltener als 5:10.000 auf, spricht die Definition des Europäischen Parlaments von einer seltenen Erkrankung. Stoffwechselerkrankungen, die den GABA-Stoffwechsel betreffen wie SSADH-Mangel, sind besonders selten, führen aber zu schweren Entwicklungs¬verzögerungen und bedeuten für die betroffenen Kinder immer erhebliche körperliche Nachteile wie Störung der Grob- und Feinmotorik, Hypotonie, Ataxie und geistige Nachteile sowie Sprach¬entwicklungs-störungen - und für die Angehörigen einen lebenslangen Kampf.
Der SSADH-Mangel zeigt vor allem bei jungen Kindern kein sehr spezifisches Krankheitsbild. Dies in Kombination mit der Seltenheit der Erkrankung führt häufig zu großen Verzögerungen bei der Diagnose¬stellung. Auch das Angebot und die Versorgung mit Medikamenten sowie die psycho¬soziale Begleitung sind zumeist unzureichend. Außerdem fehlen Standards sowohl für Diagnostik und Therapie als auch die erforderliche Qualitätssicherung. Die geringe Anzahl von Patienten mit einer dieser seltenen Er¬krankungen verhindert häufig die notwendige Grundlagen- und Therapie¬forschung obwohl es ggfs Heilungs¬möglichkeiten gäbe. Ferner fehlen strukturierte Informations¬möglichkeiten für Ärzte, Therapeuten, Wissen¬schaftler, Pharma¬firmen, die von seltenen Erkrankungen Betroffenen und die interessierte (Fach-) Öffentlichkeit.
Auch die Vertretung von Menschen mit seltenen Erkrankungen in der Öffent¬lich¬keit, gegenüber den Leistungsträgern im sozialen Versorgungssystem und den politischen Mandatsträgern ist unzureichend. Daher haben sich in unserer Gruppe be¬troffene Menschen unter einem Dach zusammengeschlossen. Der Verein wird im Rahmen der gesundheitspolitischen Gesamtausrichtung alle erdenklichen Maßnahmen anregen, ergreifen und durch¬setzen, um die bestehenden Miss¬stände zu beseitigen, um die Lebensumstände der von selte¬nen chronischen Erkrankungen betroffenen Menschen und ihrer Angehörigen zu verbessern.